Генная терапия, разработанная группой ученых Университета «Сириус», позволяет ввести в выжившие клетки сетчатки модифицированную версию гена AIPL1. Международная группа ученых под руководством Жозе-Алена Саэля (José-Alain Sahel) разработала способ восстановить митохондриальный дефект с помощью генной терапии. Новый подход к генной терапии, разработанный исследователями в Дублине, обладает потенциалом в лечении сухой формы возрастной макулярной дегенерации (ВМД).
Глаукома: сейчас и в будущем (Lancet, ноябрь 2023)
Под термином «генная терапия» подразумевают внедрение в пораженную клетку новой ДНК, или включение в работу собственных генов, которые до этого не функционировали, или установку. Дистрофия сетчатки. Новость из мира медицины. Первый пациент получил генную терапию KH631 для лечения влажной ВМД в ходе клинического испытания фазы 1. В России разработали препарат, который «прячется» от иммунитета и эффективно лечит генетическое заболевание. Российские ученые разрабатывают новый метод лечения заболеваний роговицы глаза с использованием клеточных технологий. Об этом сообщает РИА Новости со ссылкой. Ген неизлечимой болезни глаукома выявлен, работа над его модификацией для лечения больного может занять от 10 до 20 лет, сообщил РИА Новости президент. И. В. Зольникова ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» Россия.
Разработку искусственной роговицы начали башкирские ученые
После подробной диагностики пациентов подготовили к генной терапии. Специалисты МГНЦ выявили и подготовили к генной терапии первых в России пациентов с редким генетическим заболеванием. Международная группа ученых под руководством Жозе-Алена Саэля (José-Alain Sahel) разработала способ восстановить митохондриальный дефект с помощью генной терапии. Под термином «генная терапия» подразумевают внедрение в пораженную клетку новой ДНК, или включение в работу собственных генов, которые до этого не функционировали, или установку. У 11 пациентов была тяжелая форма болезни с мутацией гена CEP290. В подобных случаях зрение сильно нарушается или пропадает совсем.
Генная терапия полностью вернула зрение людям с редкой болезнью
Исследователи: — Отработали технологию получения вирусных векторов; — Проверили технологию очистки и концентрирования; — Создали уникальную генетическую конструкцию и поместили ее ввирусные векторы. Разработку уже протестировали наклетках эпителия сетчатки. Результат подтвердил эффективность разработанного лекарства. Лекарство будет замедлять развитие слепоты присиндроме Ашера.
Речь о причинах возникновения наследственной оптической нейропатии Лебера — редкого заболевания, которое приводит к полной потере зрения. Исследования показали, что среди жителей России носителей этого мутантного гена больше, чем в других странах. Но знание причин позволит точнее диагностировать заболевание, а в будущем создать от него лекарство. Неправильный ген Вирус-курьер доставит лечебные молекулы прямо в глаз Международная группа биохимиков, генетиков и офтальмологов из 34 научных организаций завершила исследование по изучению механизмов возникновения наследственной оптической нейропатии Лебера. В работе в том числе приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. Об этом «Известиям» рассказали в Министерстве науки и высшего образования РФ. Нейропатия Лебера встречается с частотой один случай на 30 тыс.
Ранее роль этого гена оставалась неизвестной. Оказалось, что его продукт — белок DNAJC30 — выполняет функцию шаперона в дыхательной цепи митохондрий, то есть помогает пространственной конфигурации полипептидной цепи.
В здоровом организме копии GUCY2D кодируют фермент в ключевом сигнальном пути, который используют светочувствительные клетки палочек и колбочек для преобразования света в электрохимические сигналы. Нехватка этих ферментов блокирует восстановление этого пути, вызывая нарушения процесса, пишет Science Daily. В итоге сигнал от палочек и колбочек оказывается слишком слабым — что равняется потере зрения. Даже у взрослых, живших десятилетиями с амаврозом Лебера, многие клетки сетчатки остаются живыми и функциональными. Если методом генной терапии вернуть работоспособность копиям GUCY2D, можно восстановить им зрение хотя бы отчасти. В 2019 группа Джейкобсона начала первое клиническое испытание генной терапии GUCY2D, раствора с безвредным вирусом-переносчиком гена, который вводят в глаз пациента под сетчатку.
Затем эти белки могут быть направлены по всему глазу по мере необходимости - в заднюю часть глаза и обе стороны сетчатки, а также в переднюю часть глаза - для лечения таких заболеваний сетчатки, как влажная и сухая макулярная дистрофия, глаукома и др. Поскольку последовательность генов для терапевтических белков закодирована в плазмидной ДНК, в отличие от традиционно используемых при генной терапии вирусных векторов, не существует ограничений по размеру генов, которые могут быть доставлены в цилиарную мышцу. Используя эту технологию, можно вызвать устойчивую внутриглазную экспрессию терапевтических белков любого размера непосредственно в стекловидном теле или в хороиде для лечения различных глазных заболеваний, таких как сухая и влажная формы возрастной макулярной дистрофии ВМД , глаукома и пигментный ретинит. У самой компании Eyevensys наиболее разработанной на данный момент является метод генной терапии для лечения неинфекционного увеита, или воспаления среднего слоя глаза, которое без надлежащего лечения может привести к серьезной потере зрения. Этот препарат находится в фазе 2 клинических испытаний, а данные, полученные в ходе этих исследований, используются, в том числе, и для разработки усовершенствованной системы электротрансфекции.
"В сумерках вообще не вижу": про маленьких пациентов и их диагноз
- Наука РФ - официальный сайт
- Генная терапия
- Болезнь Ашера: как победить неизлечимое заболевание, ведущее к слепоте - МК
- Что еще почитать
- Ученые «Сириуса» разработали уникальный препарат от лишающей зрения нейропатии Лебера
- В поле зрения: ученые открыли ген наследственной слепоты | Статьи | Известия
Ученые «Сириуса» разработали уникальный препарат от лишающей зрения нейропатии Лебера
Повторите эту процедуру с другим глазом. Если какой-либо участок сетки выглядит волнистым, размытым или темным, немедленно обратитесь к офтальмологу. Выберите получившийся результат Спасибо за тест, все линии ровные.
Федорова Таисии Ягуткиной из Казахстана 16 лет. Она любит рисовать, плести из бисера и платья в цветочек. Несмотря на юный возраст, девушка знает, чего хочет: стать врачом-офтальмологом. На пути к мечте она с отличием окончила девять классов и начала задумываться о выборе высшего учебного заведения. Однако зимой 2022 года ей самой понадобился офтальмолог: зрение девушки стало стремительно ухудшаться. После многочисленных обследований Таисии поставили «семейную пролиферативную витреоретинопатию».
Фёдорова решили бороться за зрение до конца, узнал «Петербургский дневник». Как сказать дочери, что она не сможет видеть? По словам матери Таисии, Екатерины Волчковой, первые проблемы со зрением она заметила, когда дочери не было и трех лет: один глаз косил. Однако обследования и лечение помогли — до 2022 года генетическое заболевание не давало о себе знать. В Алма-Ате сказали, что ничего сделать не могут. Тогда старший сын связался с одной клиникой в Петербурге. У меня здесь родители, поэтому решили приехать именно сюда. Тот период мы провели, как во сне: надеялись до последнего, искали выход.
Наконец нас прооперировали. Казалось, что все хорошо, но через неделю на глазах появилась «шторка». Так зрение пропало совсем», — вспоминает она.
Ген RPE65 отвечает за создание белка, необходимого для нормального зрения. Мутации данного гена вызывают снижение его функции, что нарушает определенные процессы в глазу и со временем может привести к потере зрения. Лукстурна действует путем доставки здоровой копии гена RPE65 напрямую к клеткам сетчатки. Эти клетки затем продуцируют нормальные белки, которые превращают свет в электрический сигнал.
Тем самым происходит восстановления зрения. Генная терапия предназначена только для больных с жизнеспособными клетками сетчатки, их наличие должен определить лечащий врач. Лечение должно осуществляться отдельно для каждого глаза в разные дни, при этом между процедурами должно пройти не менее 6 дней.
Он основан на модифицированной версии вируса AAV9, используемого в генной терапии. В этом случае вирус используется для внедрения в клетки сетчатки изменённого гена AIPL1. Этот ген повреждается у носителей амавроза Лебера, приводя к потере зрения.
Надежда на зрение: новое исследование
Стивен Роуз надеется, что эксперты FDA признают необходимость генной терапиии введут ее в перечень общенациональных офтальмологических операций. Стивен Роуз надеется, что эксперты FDA признают необходимость генной терапиии введут ее в перечень общенациональных офтальмологических операций. Под термином «генная терапия» подразумевают внедрение в пораженную клетку новой ДНК, или включение в работу собственных генов, которые до этого не функционировали, или установку.
СПб филиал МНТК стал сертифицированным Центром проведения генной терапии заболеваний глаз
Компания «Алкон» представила российским врачам инновационную офтальмологическую систему Centurion® Vision System для максимально безопасной хирургии катаракты. В основе Luxturna лежит вектор аденоассоциированного вируса серотипа 2 (AAV2); средство показано пациентам с дистрофией сетчатки, вызываемой мутациями гена фермента RPE65. Бионический глаз Одно из самых ярких достижений – это, конечно же, бионический глаз, и мы можем гордиться тем, что эта прорывная технология была совсем недавно применена и в. Вторник, 8 августа, – это не только Международный день офтальмологии, но и день рождения сразу двух людей, готовых бороться до конца: академика Святослава Федорова и Таисии. Бионический глаз Одно из самых ярких достижений – это, конечно же, бионический глаз, и мы можем гордиться тем, что эта прорывная технология была совсем недавно применена и в. Созданная в 2021 году компания Science анонсировала свой первый продукт, который со временем начнёт возвращать зрение пациентам с рядом фатальных заболеваний глаз.
Чтобы видеть!
Для подтверждения данной теории, ученые имитировали в глазах мышей среду, которая идентична той, что возникает в человеческих глазах при чтении. При этом, грызуны, имевшие низкий уровень белка APLP2, также имели более низкий риск развития близорукости, чем в группе сравнения. По итогам исследования, в руках у специалистов оказались обнадеживающие факты, способные в дальнейшем, снизить риск развития миопии. Правда, до разработки специфической терапии еще очень далеко, так как способа снизить уровень белка APLP2, пока нет. В остальных случаях, к возникновению близорукости причастны совершенно иные гены.
Ранее ученые излечили беличьих обезьян от красно-зеленой цветовой слепоты. Существует вероятность, что такой же метод лечения поможет и человеку. Читайте также:.
Исследователи: — Отработали технологию получения вирусных векторов; — Проверили технологию очистки и концентрирования; — Создали уникальную генетическую конструкцию и поместили ее в вирусные векторы. Разработку уже протестировали на клетках эпителия сетчатки. Результат подтвердил эффективность разработанного лекарства. Лекарство будет замедлять развитие слепоты при синдроме Ашера. Перспективность такого лечения в том, что оно сможет полностью остановить потерю зрения у тех, у кого пока нет проявлений этого генетического заболевания.
Проект занял первое место в конкурсе форума "Открытые инновации" Patents Power 2020. У больных с наследственными дистрофиями сетчатки пигментным ретинитом и амаврозом Лебера мутация генов приводит к гибели светочувствительных клеток сетчатки. От этой болезни страдает примерно один человек из пяти-восьми тысяч. Технология ученых позволит заменить мутировавший ген и предотвратить процесс разрушения светочувствительных клеток. Одного укола будет достаточно, чтобы зрение восстановилось, но терапия поможет лишь на ранней стадии заболевания, пока в сетчатке глаза еще осталось какое-то количество здоровых клеток. Для проекта ученые "Сириуса" выбрали ген, вызывающий одну из форм наследственных дистрофий сетчатки и удобный для этой технологии.
Израильские врачи открыли новое генное лекарство от дальтонизма
Американские ученые из лаборатории офтальмологической геномики Национального института глаз в Мэриленде зафиксировали новое генетическое заболевание глаз. Развитие технологий генной терапии, которые позволят лечить генетические заболевания путем корректировки дефектных генов в организме человека. Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) представляют собой широкий спектр фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний, вызываемых мутациями свыше 300 генов. Новое в офтальмологии. Офтальмология, как и любая медицинская научно-практическая дисциплина, живет своей особенной жизнью. В России разработали препарат, который «прячется» от иммунитета и эффективно лечит генетическое заболевание. Новый подход к генной терапии, разработанный исследователями в Дублине, обладает потенциалом в лечении сухой формы возрастной макулярной дегенерации (ВМД).
Генная инженерия остановит эпидемию близорукости
Разработку искусственной роговицы начали башкирские ученые 10 ноября 2023, 12:01 Уфа. Это очень актуальная и перспективная тема. Поскольку у нас в Уфе очень сильна офтальмология, мы имеем все возможности, чтобы внедрить свои разработки в реальную практику лечения пациентов", - цитирует пресс-служба старшего сотрудника лаборатории Тимура Биккузина. При этом донорский материал - в дефиците, в связи с чем на хирургическое лечение образовалась очередь.
Болезнь считалась неизлечимой. Сейчас ученые предлагают точечно вводить в сетчатку глаза препарат со здоровым геном. Технология позволит заменить мутировавший ген и предотвратить процесс разрушения светочувствительных клеток.
Одного укола будет достаточно, чтобы зрение восстановилось, но лечение поможет лишь на ранней стадии заболевания, пока в сетчатке глаза еще остались здоровые клетки. Генная терапия, разработанная группой ученых Университета «Сириус», позволяет ввести в выжившие клетки сетчатки модифицированную версию гена AIPL1. В его структуру исследователи внесли небольшие изменения, которые заставляют клетку активнее вырабатывать молекулы белка.
У мужчин она проявляется в пять раз чаще, чем у женщин.
На форуме «Здоровье нации — основа процветания России» заявили об эпидемии близорукости Первый шаг Изучение природы заболевания позволяет понять и прогнозировать возможности его лечения с помощью генной терапии, пояснил заместитель генерального директора по научной работе Национального медицинского исследовательского центра МНТК микрохирургии глаза имени академика С. Федорова, председатель Общества офтальмологов России Борис Малюгин. У части пациентов не отмечалось изменений в митохондриальной ДНК, которые есть у большинства больных. При этом фенотипически проявлялись все признаки заболевания.
Фото: Depositphotos Прототипов сотни, реально доступных устройств — единицы — Так как этот вариант заболевания является моногенным, то есть вызван потерей функциональности одного белка из-за мутаций в соответствующем гене, то заболевание будет подходить для терапии на основе адено-ассоциированных вирусов. Она позволяет доставить исправленную копию «недостающего» гена и вернуть его функциональность, — рассказал сотрудник лаборатории геномной инженерии МФТИ вуз — участник проекта повышения конкурентоспособности образования «5-100» Евгений Кегелес. По словам эксперта, этот подход — основной метод генной терапии, он показывает многообещающие результаты не только в испытаниях, но и в клиниках. Например, препарат Luxturna используется для лечения врожденного амавроза Лебера, рассказал специалист.
Уже давно медики пытаются вылечить заболевание при помощи стволовых клеток, но они всегда оставались в месте инъекции и не контактировали с сетчаткой. Решить задачу смогли учёные НИИ Шепенса. Сначала им удалось выделить ганглиозные клетки сетчатки из стволовых клеток крови.