Предметом работы является изучение синдрома Гентингтона. Болезнь Гентингтона (синдром Гентингтона, хорея Гентингтона или Хантингтона) — генетическое заболевание нервной. это серьезное неврологическое расстройство, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией клеток мозга и сопровождающееся симптомами. Как правильно называть заболевание – "болезнь Гентингтона" или "хорея Гентингтона"? Более современным и правильным является наименование "болезнь Гентингтона". новости города Иваново и Ивановской области. Болезнь Гентингтона: тяжёлая судьба Юрия Бочарникова. Герой нашего репортажа семь лет ведёт борьбу с очень.
Болезнь Гентингтона. Патогенез, клиническая картина, диагностика
«Болезнью Гентингтона» или «хореей Гентингтона» называется аутосомное генетическое заболевание ЦНС. О сервисе Прессе Авторские права Связаться с нами Авторам Рекламодателям Разработчикам. Общие сведения. Хорея Гентингтона — нейродегенеративное заболевание с аутосмоно-доминантной наследственностью, характеризующееся деменцией и моторными нарушениями. Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона) — это хроническое, неуклонно прогрессирующее, наследственное аутосомно-доминантное заболевание нервной системы.
Какой редкой болезнью страдают 14 тысяч россиян
У Негретте захватило дух. Пляска святого Витта! Что-то средневековое, с картины Брейгеля. Это в двадцатом-то веке? Доктор помчался в квартал Сан-Луис. Общественное здание там одно — управа, она же школа, она же пункт охраны порядка.
Никакого порядка нет и в помине: рядом, в единственном баре «Красный Бык», открыто продаются наркотики. И женщины, принимающие в номерах над баром. Обычный креольский шанхай, как в любом штате Венесуэлы. Но тут вы будто попадаете в кукольный театр, где вместо кукол — люди. Кто-то невидимый дёргает их за ниточки, заставляя ритмично повторять размашистые движения, гримасничать, жмуриться, кивать, кланяться, припадать на подгибающуюся ногу и валиться на землю.
Падать стоя, сидя, даже на корточках. Везде взрослые ведут с прогулки детей, а те капризничают. Здесь — наоборот: пятилетний, ухватив мамину юбку, тянет за собой женщину под сорок. Она же молотит воздух руками, показывает язык и пускает слюни. Всё ясно — мальчик пришёл забрать маму домой.
В Сан-Луисе рыбачат и торгуют с 6 лет, иначе пропадёшь. Из первой экскурсии Негретте понял одно: он попал в самое необычное место на свете. И надо разобраться, что тут происходит. Почему он до сих пор ничего не знал об этой болезни? Наутро полицейский отвёл Негретте в хефатуру, как при тогдашнем диктаторе Хименесе именовалось управление внутренних дел с неограниченными полномочиями.
Глава этой конторы, городской «хефе» шеф дон Марио Морильо, сказал доктору: «Мне стало известно о вашем вчерашнем визите в квартал санвитеро. Не советую вам ходить туда». И долго рассказывал, что это самое криминальное место, исправно поставляющее медикам избитых, колотых, стреляных и просто безумцев. Получив такое распоряжение, доктор обещал себе не вылезать из квартала Сан-Луис. Во-первых, из природного упрямства.
Во-вторых, он решил войти в доверие к этим несчастным, установить в деталях клиническую картину болезни, узнать её причину и научиться её лечить. Причину ему назвали сразу: «Это у нас в роду. Мало кто хочет вступать в брак с теми, у кого в крови беда венесуэльцы зовут хорею не болезнью, а бедой, el mal. Оттого наши семьи переженились, и беда в каждом доме». Действительно, хорея Гентингтона встречается по всему миру — в Москве и Шанхае, у подножия вулканов Новой Гвинеи и Неаполя, в пустынях Африки и Австралии, — и везде болеет примерно один из 10 тысяч.
А в деревнях на озере Маракайбо — каждый десятый. Спасения нет. У кого проявляется лёгкой неуклюжестью беда, обычно лет в 30-40, того числят «потерянным» perdido. Или «потерянной» perdida , потому что с равной частотой болезнь поражает мужчин и женщин. Потерянного ждут пытки бессонницей и голодом.
Постоянная двигательная активность уносит по 5000 килокалорий в день, как у профессиональных атлетов. При нищенских доходах питание не восполняет утрату, и хореатик скоро становится живым скелетом. Другая пытка — одиночество. От недосыпа, истощения, страха близкой смерти портится характер. Больные бьют своих детей, сами не зная за что.
Скандалят на улице, задираются. Недаром у квартала Сан-Луис дурная слава. Потерянному важно как никогда внимание близких, а он делает всё, чтобы оттолкнуть их. Ему кажется, что каждый прохожий хочет обидеть, а каждый полицейский — забрать в участок. Задремав ненадолго, больной видит во сне разную жуть: поножовщину, стрельбу, разбитые головы, и всё венчается появлением полиции в мундирах.
Есть густо населённая хореатиками деревня Лагунета. Добраться туда можно только на лодке. Все 22 дома, церковь и магазин стоят среди воды на сваях, полицейского участка нет и не будет. Но даже в Лагунете мотивом ночных кошмаров выступает полиция. До Негретте в Сан-Луисе врачей не видали.
Того нет, этого нет. Жалуются, хотя понимают: не даст он ни того, ни этого. Доктор чувствовал, что чего-то главного ему не говорят. Засел за книги. Научное название беды — хорея, что по-гречески «пляска».
В 1911 Алоис Альцгеймер, уже открывший свою «болезнь забвения», заявил, что причина гиперкинеза, то есть собственно пляски, — в поражении полосатого тела. Это часть мозга, на которой сверху лежат большие полушария мозга с их знаменитой корой. Сначала умирают нервные клетки полосатого тела, потом серые клетки коры. А с ними гибнет интеллект и сама личность, которая есть не что иное, как тонкий слой нейронов. Это с ней мы носимся как со своим «я».
Болеть хореей Гентингтона — это как иметь сразу паркинсонизм, альцгеймер и боковой амиотрофический склероз. Негретте чувствовал, что здесь ключ ко всем наследственным нейродегенеративным заболеваниям. Он был заинтригован как профессионал. Через месяц после первого посещения квартала его окликнула старушка: «Сыночек! Жители Сан-Луиса были убеждены, что где-нибудь в Соединённых Штатах есть настоящие врачи, способные лечить хорею Гентингтона.
А в их нищей стране медики соответствующие, оттого и беда. Тебя здесь не любят». Но говорила она улыбаясь, и Негретте подумал, что ходить сюда надо обязательно. Вечером старушка опять увидела его и предложила табурет: «Умаялся небось». Доктор действительно с ног валился и охотно присел.
Тут его осенило: чтобы завоевать любовь обездоленного человека, попроси у него что-нибудь.
В первую очередь возникают проблемы со звукопроизношением, семантическая и синтаксическая структура речи остается сохранной до последней стадии заболевания. Со временем меняются скорость речи и ее ритм. Глазодвигательные нарушения наблюдаются в большинстве случаев на ранних стадиях хореи Гентингтона. У пациентов нарушается автоматизация саккадирующих движений глазных яблок: удлиняется латентный период начала саккадирующих движений глаз, снижается скорость перевода взора и точность слежения. С развитием заболевания у большинства пациентов возникает вертикальный, реже горизонтальный, иногда комбинированный нистагм.
Диагностика На КТ или МРТ головного мозга определяют атрофию головок хвостатых ядер, которая нарастает по мере прогрессирования заболевания. Верификацию диагноза «хорея Гентингтона» проводят на молекулярно-генетическом уровне. С помощью полимеразной цепной реакции определяют количество поворотов триплета цитозин-аденин-гуанин в гене HD. У взрослых пациентов количество повторов превышает 36, при ювенильной форме заболевания — 50. Лечение хореи Гентингтона На сегодняшний день специфическое лечение не разработано. Показано симптоматическое лечение у невролога, основной целью которого является борьба с хореическими гиперкинезами.
Назначают препараты, снижающие активность дофаминергических систем головного мозга галоперидол, резерпин.
Она становится смазанной, невнятной. Снижение интеллекта и памяти приводит к уменьшению словарного запаса. В составе других заболеваний Синдром хореи встречается в составе других наследственных болезней, связанных с поражением экстрапирамидной системы. Это редко встречающийся 1:300 000 синдром Леша-Нихена, связанный с нарушением содержания мочевой кислоты.
Другой патологией считается врожденная болезнь Вестфаля-Вильсона, в основе которой лежит нарушение усвоения меди. Вторичные Хорея возникает в результате травм, сосудистых заболеваний, воздействия бактерий, вирусов, интоксикации, дисбаланса обмена веществ. К вторичным заболеваниям относят ревматическую малую хорею. Ее появлению предшествует обострение ревматизма или стрептококковые инфекции. Болезнь чаще возникает у детей и в возрасте до 20 лет, больше у девочек.
На начальных этапах у ребенка возникают гримасы, нарушаются движения глаз, появляются простые неконтролируемые жесты. В дальнейшем поражаются другие группы мышц. При сильно выраженных проявлениях гиперкинеза ребенок теряет возможность ходить, не может сам кушать, одеваться. Нарушается речь, интеллект, дыхание. Уменьшение яркости симптомов при правильном лечении проходит в основном через шесть месяцев.
Возможно появление рецидивов. Повторное появление возможно, в частности, при беременности. Связывают ее с образованием антител к фосфолипидам. Признаки недуга возникают на третьем месяце. Проявляется гиперкинезами, слабостью мышц, интоксикацией.
Протекает болезнь обычно очень тяжело. Является основанием для того, чтобы прервать беременность. Механизм развития Вне зависимости от вида хореи наблюдается поражение продолговатого отдела головного мозга, который отвечает за рефлекторную двигательную активность, а также принимает участие в выполнении произвольных движений. Продолговатый мозг выполняет ряд функций: Рефлекторные. Регулирует дыхание, тонус мышц, глазодвигательные, защитные рефлексы.
К последним, в частности, относится глотание, моргание, кашель, чихание. Здесь проходят нервные импульсы к головному мозгу от спинного и обратно. Продолговатый мозг отвечает за выполнение некоторых сложных функций, например, регуляцию положения глаз во время движения головой. Поражение участков продолговатого мозга ведет к нарушению этих функций. Причины К заболеванию ведет целый ряд причин.
У хореи Хантингтона — генетическая основа. Наследуется она по аутосомно-доминантному признаку.
Я застыл не столько в изумлении, сколько в страхе. Что бы это могло означать? Мой отец остановился поговорить с ними, и затем мы продолжили путь. С тех пор как я начал изучать медицину, мой интерес к этому заболеванию стал неисчерпаем. Сегодня мы знаем его как доктора Джорджа Хантингтона. Что это такое? Несмотря на то, что честь первой публикации об этом заболевании принадлежит Хантингтону, до него этот недуг изучал норвежский врач Йохан Кристиан Лунд.
Новосибирец с неизлечимой болезнью Гентингтона попал в передачу Малышевой
Заболевание имеет неблагоприятный прогноз, летальный исход наступает в среднем через 10-13 лет после манифестации заболевания. Причины Ген хореи Гентингтона находится на коротком плече хромосомы 4р16. Он кодирует белок гентингтин, функция которого до конца не выяснена. Однако известно, что аномальный белок токсичен для нейронов головного мозг, что и обусловливает постепенную атрофию церебральных структур. Способ наследования - аутосомно-доминантный, возможна передача дефектного гена как по женской, так и по мужской линии. Патогенез Доказано, что хорея Гентингтона развивается в результате увеличения числа тринуклеотидных повторов — цитозин-аденин-гуанин, расположенных в первом экзоне гена. Триплет цитозин-аденин-гуанин кодирует аминокислоту глутамин, поэтому в белке образуется удлиненный полиглутаминовый тракт. Формируя подобие «замка-застежки», расширенный полиглутаминовый участок белка гентингтина изменяет свою собственную информацию и прочно соединяется с другими белками. В результате происходит агрегация белков, нарушаются межбелковые взаимодействия, что приводит к апоптозу клеток. Симптомы хореи Гентингтона Хорея Гентингтона манифестирует, как правило, в возрасте от 20 до 50.
Типичное проявление хореи Гентингтона у взрослых — хореический синдром, в подростковом возрасте он встречается редко. В ряде случаев наблюдались гиперкинезы в руках в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, в ногах — в виде поочередного скрещивания и разведения ног в сторону.
Фото: realnoevremya. Это орфанное , то есть редкое, заболевание нервной системы, вызываемое генетическим сбоем, на самом деле, оказывается, не такое уж редкое.
Только в Татарстане таких пациентов более 70 — и это только те, у кого диагноз подтвержден генетическим исследованием. И эту болезнь пока еще не научились лечить, но уже умеют снимать некоторые симптомы, замедлять прогрессирование болезни. Впрочем, участники сегодняшнего занятия искали ответы не на вопрос, как лечить болезнь, а на вопрос, как с ней жить, причем жить максимально полноценно. У Маши в 25 лет начались непроизвольные движения, стала меняться походка, — рассказала «Реальному времени» мать одной из «учениц» школы здоровья Людмила Глухова.
С тех пор мы уже около четырех лет лечимся и консультируемся в казанском Центре экстрапирамидной патологии, врачи которого очень поддерживают Машу. А еще мы нашли в интернете группу Международного центра помощи пациентам с орфанными заболеваниями «Редкие люди». Так появилась дополнительная возможность общения — в группе мы также получаем помощь, от советов и подсказок, как действовать, до лекарств, они очень дорого стоят. Мы ездим даже в международные поездки, в Международном центре организуют для больных занятия по интересам.
И это, говорит Людмила Глухова, очень помогает в обыденной жизни — человек остается активным, занятым, не замыкается в себе и семье.
Онлайн-трансляция эфирного потока в сети интернет без согласования строго запрещена. Вы можете разместить у себя на сайте или в социальных сетях плеер Первого канала. Для этого нажмите на кнопку «Поделиться» в верхнем правом углу плеера и скопируйте код для вставки.
Основные формы заболевания По формам хорею Гентингтона классифицируют следующим образом: классическая гиперкинетическая — клиническая картина выражается, в основном, проявлением гиперкинезов неконтролируемых движений ; акинетико-ригидная вариант Вестфаля — в основном наблюдается мышечный тонус, в то время как гиперкинезы незначительные; психическая — проявляется в нарушениях психики память ослабевает, мышление замедляется, часто возникает вспыльчивость. Нейрохимические изменения Во время проведения нейрохимического исследования мозга у пациентов, страдающих хореей Гентингтона, было выявлено, что концентрация ГАМК аминомасляной кислоты, которая отвечает за нейромедиаторные и метаболические процессы мозга в стриатуме значительно снижается. У больных был обнаружен спад активности холинацетилтрансферазы в стриатуме, что может говорить об утрате холинергических нейронов. Хотя в основном они сохраняются. То же относится и к субстанции Р, которая размещается в средних шиловидных нейронах полосатого тела. В то же время, уровень глутамата при хорее повышается, так же как и синтез холиновой кислоты. Что происходит с организмом при боковом амиотрофическом склерозе вы можете узнать из нашего материала. Прием препарата Карбамазепин возможен только тогда, когда инструкция по применению к лекарству и отзывы будут подробно изучены. Диагностические методики Чтобы диагностировать хорею Гентингтона, сначала проводится первичное обследование пациента и оценивается его неврологический статус. По результатам исследования назначается инструментальное и лабораторное обследование, которое включает в себя: Компьютерную томографию — оценивает состояние головного мозга, давая возможность выявить нарушения в нем. Магнитно-резонансную томографию — дает те же результаты, что и предыдущий метод, а также помогает увидеть состояние миелиновой оболочки нервов и позволяет исключить демиелинизирующие аутоимунные заболевания. Позитронно-эмиссионную томографию — позволяет делать выводы про обменные процессы в ЦНС центральной нервной системе. С помощью такого исследования можно выявить патологию еще до начала явного проявления. Генетическое исследование. Проводится анализ крови, изучается ДНК пациента, что позволяет выявить болезнь. Диагностику до рождения. Проводится изучение клеток плода, находящегося в утробе матери, на предмет генетических отклонений. Лечение заболевания Способов лечения хореи Гентингтона не обнаружено современной медициной. Все, что врачи могут сделать — это уменьшить степень проявления болезни и продлить трудоспособность пациента, препятствуя его инвалидизации.
Болезнь Гентингтона: симптомы и лечение
Генетически модифицированная мышиная модель болезни Гентингтона показала тенденцию к увеличению числа CAG-повторов, как и у людей с этой мутацией. Болезнь Гентингтона — это наследственное неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и полной пенетрантностью. это серьезное неврологическое расстройство, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией клеток мозга и сопровождающееся симптомами. Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона) — это хроническое, неуклонно прогрессирующее, наследственное аутосомно-доминантное заболевание нервной системы. Хорея Гентингтона проявляется в 30-40 лет.
Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями
Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона) — это хроническое, неуклонно прогрессирующее, наследственное аутосомно-доминантное заболевание нервной системы. Болезнь Гентингтона — это наследственное заболевание, которое вызывает беспорядочные неконтролируемые движения, психические расстройства, нарушения памяти и мышления. Причина заболевания – изменение (мутация) гена IT15 на 4-й хромосоме. Основой мутации при болезни Гентингтона является размножение триплета CAG (цитозин-аденин-гуанин). Болезнь, или хорея, Гентингтона относится к орфанным заболеваниям. Однако хорея не единственное и во многих случаях не самое тяжелое проявление этого заболевания.
Российские математики помогут изучать болезнь Гентингтона
| Трагедия болезни Хантингтона: в ритме танца Святого Вита | Основным признаком заболевания являются импульсивные и внезапные движения. Пациенты могут начать усиленно гримасничать и жестикулировать, а также пошатываться во время ходьбы. |
| Диагностика болезни Гентингтона по КТ, МРТ головного мозга | О сервисе Прессе Авторские права Связаться с нами Авторам Рекламодателям Разработчикам. |
Газета «Суть времени»
- «Ты один с диагнозом на город»: ученый с редкой болезнью Гентингтона ищет лекарство
- Для продолжения работы вам необходимо ввести капчу
- Смертельную болезнь мозга связали с прыгающими генами: Здоровье: Наука и техника:
- Пляски поневоле. Болезнь Гентингтона. Жить здорово! Фрагмент выпуска от 17.02.2022